Rete malattie rare, la Basilicata gioca un ruolo attivo

“Il convegno di ieri, occasione per la presentazione del Centro regionale per le malattie rare e del sito dedicato, con i preziosi contributi di autorevoli ricercatori ed esponenti del mondo scientifico di rilievo nazionale ed internazionale, è stato il secondo appuntamento informativo che l’Assessorato alle Politiche della Persona della Regione Basilicata ha organizzato nel 2016. All’iniziativa odierna ne seguiranno delle altre, sempre nell’ambito di quello che intende essere un percorso ampio di formazione in grado di rendere il mondo delle malattie rare un po’ più noto e accessibile”. Lo ha detto l’assessore Flavia Franconi in apertura del convegno dal titolo “Malattie rare: un percorso per vincere una sfida insieme”. Nel sottolineare che “la Basilicata sta giocando un ruolo attivo all’interno della Rete europea delle malattie rare”, l’assessore Franconi ha rimarcato alcuni punti nell’ambito del percorso che si sta realizzando e che tende ad integrare i percorsi terapeutici di alto livello a quelli di tipo assistenziale, articolati sul territorio: maggiore diffusione della conoscenza e dell’importanza della diagnosi prenatale; borse di studio in sostegno del laboratorio di Matera del Centro regionale per le malattie rare che sta diventando sempre più attrattivo per pazienti di fuori regione e che si avvarrà, a partire da oggi, anche di un sito internet; tra le iniziative attese nell’immediato, il “Giardino di Peter Pan” a Lauria e il Piano straordinario della disabilità di cui si attende la definitiva approvazione già dalle prossime settimane”.
Ai saluti del vicepresidente Michele Napoli e del segretario Mario Polese della IV Commissione consiliare “Politica Sociale” sono seguiti gli interventi di Giovanni Battista Bochicchio, direttore generale dell’Asp, e di Camilla Gizzi, direttore di Neonatologia dell’Azienda sanitaria San Carlo di Potenza: moderatori del convegno insieme a Riccardo D’Avanzo, direttore di Pediatria e Neonatologia dell’ospedale Madonna delle Grazie di Matera; Rocco Maglietta, direttore generale del San Carlo e Donatello Salvatore del Centro regionale per la Fibrosi cistica del San Carlo.
Nell’ambito della prima sessione, dal titolo “Metabolomica e proteomica nella diagnosi precoce”, la lectio magistralis “Cosa sta cambiando nelle malattie genetiche rare?” tenuta da Maurizio Margaglione, ordinario di Genetica medica alla Facoltà di Medicina e Chirurgia all’Università degli Studi di Foggia per il quale “sono pressoché infinite le combinazioni di fattori che portano ad individuare una malattia rara. Dal 2001 con il progetto ‘Genoma’ – ha detto – siamo arrivati a decodificare il genoma e le mutazioni genetiche di un paziente. Ma inevitabilmente è ancora tanto ciò che non sappiamo. Di fronte ai progressi tecnologici che aprono a nuovi scenari diagnostici, resta fermo il caposaldo dell’atto di conoscenza come base per qualsiasi possibile programmazione e, allo stesso tempo, la consapevolezza che questo ambito di intervento contempla inevitabilmente un dibattito che chiami in causa anche l’etica e la bioetica”.
In riferimento ai progressi in materia di diagnosi neonatale, inoltre, è intervenuta Margherita Ruoppolo, ordinario di Biochimica presso l’Università Federico II di Napoli, che ha evidenziato come non ci sia “uniformità circa la definizione dello spettro di patologie che si possono individuare attraverso la diagnosi prenatale: in generale – ha detto – sono 22 patologie primarie e altrettante secondarie”. Domenico Dell’Edera, coordinatore delle attività di laboratorio di Citogenetica e Genetica molecolare del Madonna delle Grazie di Matera e  UO di Anatomia patologica e Citodiagnostica al San Carlo di Potenza, nel rimarcare come “ad oggi ci sono 7-8 mila patologie rare sono destinate ad aumentare; 2 milioni in Italia di pazienti; il 70 per cento in età scolare”, si è soffermato sulla talassemia, che incide per il 5-10 per cento sulla popolazione lucana della fascia jonica e sulla fondamentale azione della diagnosi prenatale e postnatale.
Nell’ambito della seconda sessione “Vivere con una malattia rara: percorsi diagnostico-terapeutici” la lectio magistralis di Paola Facchin, coordinatore del Tavolo tecnico permanente interregionale per le malattie rare e associato di Pediatria all’Università di Padova. Ha evidenziato come “la vera rivoluzione, che non sarà né semplice né indolore, è da intendere come cambiamento di mentalità nella logica di assistenza sul territorio: a livello verticale tra i centri di alta specializzazione e i centri di eccellenza; a livello orizzontale per i bisogni socioassistenziali per un bacino di utenza più ristretto”.
In seguito gli interventi di Luisa Politano, associato di Genetica medica presso la Seconda Università di Napoli, sul tema delle distrofie muscolari e le cardiomiopatie di natura genetica e di Renza Barbon, presidente onorario di ‘Uniamo’ Federazione italiana malattie rare Onlus, che ha richiamato l’attenzione sulla necessità di “predisporre percorsi di inclusione scolastica e lavorativa, come ‘collocamento mirato’, nell’ottica della presa in carico del paziente con tutto il suo progetto di vita”.
“Malattie rare: la speranza di cura”: il titolo della terza parte della sessione pomeridiana. Al centro della lectio magistralis di Francesco Rossi, ordinario di Farmacologia  e direttore dell’Istituto di Farmacologia alla Seconda Università Federico II di Napoli, il tema dei farmaci orfani tra presente e prospettive future. Le nuove frontiere della malattia di Behçet, invece, sono state al centro dell’intervento di Pietro Leccese del Centro regionale dedicato nello specifico a tale patologia rara.
“Il nuovo sito regionale dedicato alle malattie rare – ha detto Giulia Motola, coordinatrice del Centro regionale perle malattie rare della Regione Basilicata – intende essere una guida per i pazienti,  le loro famiglie, gli operatori del settore e le Associazioni. Attraverso questo strumento sarà possibile ricevere ogni informazione utile per capire cosa fare, dove, in che tempi per ricevere tutte le prestazioni di cui si ha bisogno. Conterrà l’elenco aggiornato delle malattie rare e dei centri specializzati, ma anche tutti i nominativi degli operatori sanitari, i relativi recapiti telefonici, i riferimenti  alla normative regionale, nazione ed europea in materia, dati statistici  e modulistica”.
Nel corso del pomeriggio non è mancata la voce dei medici di Medicina generale grazie l’intervento di Antonio Santangelo, segretario Fimmg della Basilicata, né è mancata la testimonianza di un giovane paziente che da anni lotta contro una malattia rara: la storia di Stefano Mele, affetto da distrofia di Duchenne ha commosso i presenti per la sua determinazione a non arrendersi. A lui il ringraziamento commosso dell’assessore Franconi che in chiusura, oltre a rimarcare la positività dell’incontro odierno foriero di ulteriori iniziative informative sul tema, ha portato i saluti del presidente Marcello Pittella che, impossibilitato ad essere presente all’iniziativa, ha comunque tenuto a ringraziare tutti i relatori che hanno preso parte al convegno.